我們沒有遺傳性地中海貧血！為什麼孩子有呢？

〈兒童常見的「缺鐵性性貧血」和「地中海貧血」〉一文中，介紹了小孩常見的貧血，包括了「缺鐵性貧血」及「地中海貧血」，〈皮膚超白？兒童常見的缺鐵性貧血〉帶大家認識了缺鐵性貧血，今天要詳細說明另一個兒童常見的貧血原因：地中海貧血，讓大家對地中海貧血有更正確的認識。

什麼是地中海貧血？

地中海貧血是一種「遺傳」疾病。因此帶原者有機會將基因傳給孩子。地中海貧血是因製造血色素的「基因」出了問題，導致血色素製造異常，所產生的貧血。

依照基因的不同，又可以分成「甲型」和「乙型」。在台灣，甲型地中海貧血帶原者約 3~5%，乙型地中海貧血帶原者約 1~3%。

我們都沒有地中海貧血！為什麼孩子會有地中海貧血？

實務上常常遇到這個問題：爸爸媽媽都沒有地中海型貧血的病史，媽媽產檢也有做地中海型的常規檢查，為什麼孩子還是地中海型貧血呢？

其中很常見的原因，是因為父親不曉得自己是地中海型貧血的帶原者。

目前例行的產檢項目中，可以初步篩檢母親是不是地中海貧血的的帶原者。如果是，則父親也要同時抽血檢查，確認是否是地中海貧血帶原者。因為如果父母雙方都是地中海型貧血帶原者，胎兒就有 1/4 機率是重症地中海貧血，要特別小心！如果初步篩檢，母親並非地中海貧血帶原，這樣縱使父親是帶原者，未來孩子也不會是重症地中海貧血，因此父親就不需特別做檢驗。這時父親帶原的基因就可能傳給下一代。

有另一種狀況是，父親也曾經抽過血，但醫師也沒有說有地中海型貧血的狀況，這是怎麼回事呢？由於地中海貧血的帶原者，雖然是「貧血」，但其實血色素值並不會非常低，因此很容易就被忽略，沒有繼續做進一步檢查。如果有時因爲生病至急診抽血、或者是小手術需要有基本檢查的數值，這樣稍微低下的數值，醫師大多會說：「血色素稍微低一點，這個以後還要再去做檢查。」但大部分的人聽到不是大問題時，大多會忽略掉，忘記去做進一步檢查，最後就沒發現自己是地中海貧血的帶原者。

地中海貧血會很嚴重嗎？

地中海貧血的帶原者，大多沒有症狀或是相當輕微的症狀。所以大部分都是由於健康檢查才發現，並不是因為自己有不適，去做檢查才發現。

中度地中海貧血會產生貧血症狀，偶爾血色素太低、症狀明顯時，會需要靠輸血維持血色素。

而重症的地中海貧血，由於血色素會嚴重不足，因此需要長期輸血才能維持。

最擔心的就是重度的地中海型貧血，而當父母雙方都是帶原者時，就有 25% 的孩子是重症地中海貧血，在懷孕時必須要更加小心！

地中海貧血帶原的寶寶

地中海貧血帶原的寶寶，其實就跟父母親一樣：平時是沒有症狀，在產檢或健康檢查時才會被發現。因此生長、發育、運動能力等等，其實都和一般寶寶一樣喔！另外由於已經知道寶寶是地中海貧血的帶原者，在未來結婚、準備懷孕時，如果另一半也是地中海同型的帶原者，就要告知醫師，避免下一代出現地中海貧血重症的寶寶。不過，這也是好幾十年後的事兒了！

資料來源：衛生福利部國民健康署孕婦健康手冊

參考資料：

• Kliegman, R. (2020). Nelson textbook of pediatrics (Edition 21.). Philadelphia, PA: Elsevier.

• Chen CM, Mu SC, Shih CK, Chen YL, Tsai LY, Kuo YT, Cheong IM, Chang ML, Chen YC, Li SC. Iron Status of Infants in the First Year of Life in Northern Taiwan. Nutrients. 2020 Jan 3;12(1):139. doi: 10.3390/nu12010139. PMID: 31947816; PMCID: PMC7019343.

• The epidemiologic transition of thalassemia and associated hemoglobinopathies in southern Taiwan

• 衛生福利部國民健康署-孕婦健康手冊